Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi), kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemiye yol açan gen ebeveynden çocuğa geçer. Dünya Sıhhat Örgütü’ne nazaran, dünya genelinde talasemi anemileri, kalıtsal kan bozukluğunun en yaygın şeklidir. Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımına neden olur ve bu da anemiye neden olur. Anemi, vücudunuzun yeterince düzgüsel, sıhhatli kırmızı kan hücrelerine haiz olmadığı bir durumdur.
İki ana talasemi türü vardır:
Alfa talasemi: Alfa globin proteini ile ilgili noksan yada mutasyona uğramış genler.Beta talasemi: Beta globin proteini üretimini etkileyen gen kusurları.Talasemi emareleri
Talasemi kalıtsal bir genetik bozukluk olduğundan emareler erken ortaya çıkabilir. En şiddetli anemi rahatsızlığında, emareler doğumdan kısa bir süre sonrasında ortaya çıkarken, öteki formlarda semptomlar daha sonraya kadar (iki yaşına kadar) mevcut olmayabilir. Hafifçe talasemi formlarına haiz kişiler asemptomatik olabilir ve hiçbir semptom yaşamayabilir yada demir eksikliği anemisi ile karıştırılan hafifçe anemi yaşayabilir. Genel olarak görülen emareler şunlardır:
• Bitkinlik• Zayıflık• Nefes darlığı• Nefes görünüm• Sinirlilik• Deride sarı renk değişikliği (sarılık);• Yüz kemiği deformiteleri;• Yavaş gelişme• Çıkıntılı karın• Koyu renkli idrar.
Ek olarak, talasemi, gecikmiş erişkinlik ve yavaş gelişme hızı, kemik problemleri (bilhassa yüz bölgesinde osteoporoz, kırılgan yada bozulma olmuş kemikler dahil), dalak genişlemesi görülebilir. Şiddetli anemi, kalp hastalığı ve karaciğer problemleri benzer biçimde başka sıhhat problemlerine neden olabilir.
Talasemi Nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz sizin yada çocuğunuzun talasemi olabileceğini düşünürse, fiziki muayene meydana getirecek ve tıbbi geçmişinizi soracaktır. Talasemi sadece kan testleri ile teşhis edilebilir. Doktorlar, talasemi aramak için birkaç değişik kan testi kullanırlar. Bazı testler kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu yada kandaki demir miktarını ölçer. Bazıları ise kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobine bakar. DNA testi, doktorların hangi genlerin noksan yada hasarlı bulunduğunu belirlemesine destek sağlar.
Talasemi tedavisi
Talasemi tedavisi, haiz olduğunuz talasemi türüne ve belirtilerin ciddiyetine bağlıdır. Semptomunuz yoksa yada yalnızca hafifse, tedaviye fazlaca azca ihtiyacınız olabilir ya da asla olmayabilir. Tedavi için aşağıdaki yöntemler kullanılır:
Kan transfüzyonları: Bunlar hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenileyebilir. Talasemi majörlü hastaların yılda sekiz ila on iki transfüzyona ihtiyacı olacaktır. Daha azca şiddetli talasemili olanlar, her yıl en fazla sekiz transfüzyona gerekseme duyacaktır.Demir şelasyonu: Bu tedavi yöntemi, fazla demirin kan dolaşımından uzaklaştırılmasını işlemidir. Kimi zaman kan nakli aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu, kalbe ve öteki organlara zarar verebilir. Hastalara, deri altına enjekte edilen bir ilaç olan deferoksamin yada ağızdan alınan deferasiroks reçete edilebilir.Kan nakli ve şelasyon alan hastalar ek olarak folik asit takviyesine gerekseme duyabilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine destek sağlar.Kemik iliği yada kök hücre nakli: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücreleri, hemoglobin ve trombositler üretir. Uyumlu bir donörden yapılacak bir nakil, ciddi vakalarda etkili bir tedavi olabilir.Cerrahi: Kemik anormalliklerini düzeltmek için bu lüzumlu olabilir.Gen tedavisi: Bilim adamları talasemiyi tedavi etmek için genetik teknikleri araştırıyorlar. Olasılıklar içinde hastanın kemik iliğine düzgüsel bir beta-globin geninin eklenmesi yada fetal hemoglobin üreten genleri tekrardan etkinleştirmek için ilaçların kullanılması yer alır.Çocuklar hayatlarının ilk iki senesinde talasemi semptomları göstermeye başlayabilirler. Çocuklarda talasemiyi süratli bir halde teşhis etmek önemlidir. Siz yada çocuğunuzun öteki ebeveyni taşıyıcıysanız, testi erken yaptırmanız gerekir. Tedavi edilmediğinde bu durum karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara yol açabilir. Enfeksiyonlar ve kalp yetmezliği, çocuklarda talaseminin en yaygın yaşamı tehdit eden komplikasyonlarıdır. Yetişkinler benzer biçimde, şiddetli talasemili evlatların vücuttaki fazla demirden kurtulmak için sık sık kan nakline gereksinimleri vardır.